Partendo dal sospetto clinico, il primo step del processo di diagnosi per le malattie rare a base genetica prevede di effettuare approfondimenti diagnostici atti a stabilire una diagnosi certa, tra cui anche il test genetico.
IL TEST GENETICO NON COSTITUISCE DA SOLO UNA RISPOSTA
È necessario raccogliere le giuste informazioni sul paziente e pianificare eventuali ulteriori esami, per arrivare a una possibile corretta interpretazione dei risultati del test e per individuare le evidenze della malattia
Per interpretare i risultati del test sono inoltre necessarie informazioni sul nucleo famigliare del paziente.
Una corretta interpretazione è quindi il risultato di più azioni volte a dare risposta ad ogni dubbio.
inGenomics si propone di aumentare il numero di diagnosi corrette elaborando progetti a supporto dei test con consulenza e interpretazione dei dati analizzati.
Possiamo definire ed affrontare insieme il percorso e le procedure per arrivare ad una corretta e chiara diagnosi e nel trovare la risposta ad ogni dubbio.
Alcune aree di supporto:
La Malattia di Anderson-Fabry: screening di popolazione e diagnosi precoce